Meda, la storia di Alessandro: a 4 anni affetto da KAND, una malattia neurodegenerativa ultra-rara

Meda – Ha appena quattro anni e già sta facendo i conti con le grandi sfide della vita. Il piccolo Alessandro convive con la KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), una patologia genetica neurodegenerativa ultra-rara che in tutta Italia colpisce appena una quarantina di persone. Noi di MBNews abbiamo incontrato la sua mamma, Silvia Zappa, che ci ha aperto le porte della loro storia fatta di coraggio, ostacoli e di una diagnosi arrivata dopo un intero anno di esami.

Un racconto intimo che si intreccia con l’iniziativa che, dal 31 luglio al 2 agosto, tingerà di blu la facciata della Scuola Traversi e il Monumento ai Caduti a Meda, anticipando la campagna nazionale dell’associazione KIF1A Italia.

La diagnosi arrivata dopo un anno di esami

Una gravidanza serena, normale. Alessandro, terzo figlio di mamma Silvia, era un neonato in piena salute. “Con il passare dei mesi però ho cominciato a notare che le tappe evolutive del mio bambino erano lente – ci spiega – sono mamma di tre bimbi e so perfettamente che ogni bimbo ha i suoi tempi, ma Ale a 16 mesi ancora non gattonava e nemmeno stava seduto da solo. Sentivo che c’era qualcosa che non andava e così ho deciso di rivolgermi ai medici per capire meglio”.

La malattia di Alessandro, infatti, è talmente rara che – al momento – non rientra nei pannelli di ricerca o negli screening neonatali.

Il primo riscontro è arrivato da un osteopata che ha confermato il ritardo motorio. “Poi – continua Silvia – ci siamo affidati anche ad una neuropsichiatra di Monza che ha evidenziato un ritardo significativo anche a livello cognitivo”. Da lì è iniziato un percorso di esami specialistici durato circa un anno, al termine del quale è arrivata la diagnosi ufficiale: KAND.

“Avevamo finalmente un nome alla malattia di Alessandro però eravamo ancora immersi nel buoi più totale – racconta – non sapevamo nulla della KAND, cosa fosse, quali fossero le terapie da seguire. I primi giorni sono stati di caos e sconforto totale. Poi ho cominciato a fare delle ricerche ed è così che ho scoperto l’esistenza dell’associazione KIF1A Italia APS ETS di cui oggi sono referente locale“.

Cos’è la KAND

Dietro la sigla KAND si trova una grave patologia genetica associata alle mutazioni del gene KIF1A. Trattandosi di una condizione neurodegenerativa, la malattia può compromettere progressivamente le capacità motorie, il linguaggio e la vista, presentando per ogni paziente un quadro clinico unico e complesso a causa delle sue mille varianti.

“Fortunatamente il nostro piccolino per ora non è sottoposto ad alcuna terapia farmacologica – continua la mamma – ma segue un percorso riabilitativo costante che comprende fisioterapia, psicomotricità e piscina. Ale ha quattro anni e da poco ha iniziato a gattonare, ora che è arrivato il girello ortopedico comincia a muovere i primi passi. Gli piace moltissimo”.

A settembre inizierà la scuola dell’infanzia dopo 4 anni di asilo nido. “Devo ringraziare le maestre che lo hanno seguito fin qui – ci tiene a sottolineare Silvia Zappa – hanno seguito il mio bambino davvero con tanto amore e affetto, e hanno cercato di informarsi il più possibile su questa malattia per capire cosa fare o non fare. Un atto assolutamente non dovuto, ma che ha sicuramente fatto la differenza”.

Luci blu a Meda per far conoscere la KAND

Il prossimo 2 agosto molti monumenti in Italia si illumineranno di blu proprio per far luce su questa malattia ultra-rara. Anche Meda sarà protagonista di questa iniziativa ma per ben tre giorni di fila.

“Sono davvero felice che Meda, solo per me, abbia scelto di illuminare i propri monumenti per tre giorni di fila, dal 31 luglio al 2 agosto – ci spiega ancora mamma Silvia – già l’anno scorso era stato fato e ricordo ancora come vedendo quella luce blu mi si sia riempito il cuore. Mi sono sentita davvero meno sola in quel momento ed è stato proprio allora che ho deciso che mi sarei messa in prima linea quest’anno, per far conoscere la KAND il più possibile”.

Grazie anche all’impegno di Silvia Zappa, l’associazione KIF1A Italia APS ETS è intanto entrata a far parte della rete delle realtà medesi e parteciperà alla Festa del Volontariato 2027. Sul fronte medico, l’attenzione si sposta ora sulla ricerca internazionale, con un appuntamento cruciale in programma a ottobre tra Pisa e Firenze, dove si terrà la prima conferenza europea sui disordini KIF1A con la partecipazione di ricercatori italiani e stranieri.