A Monza la ricerca accelera: una nuova speranza per una malattia rara

Monza – Curare prima che la malattia mostri i suoi sintomi: sembra fantascienza, ma è la frontiera che la ricerca medica sta davvero aprendo. Uno studio firmato Fondazione Tettamanti e Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), appena pubblicato sulla rivista Molecular Therapy: Methods and Clinical Development, dimostra che somministrare la terapia genica subito dopo la nascita potrebbe trasformare il futuro dei bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I), una rara e grave malattia genetica.

La patologia nasce da un difetto nel gene IDUA, che impedisce all’organismo di smaltire correttamente alcune sostanze di scarto. Il risultato è un accumulo tossico che danneggia progressivamente organi, ossa e cervello. Ma un vettore virale “buono”, messo a punto dai ricercatori del SR-Tiget, riesce a “consegnare” ai pazienti una copia sana del gene difettoso, restituendo all’organismo la capacità di produrre l’enzima mancante.

 E la novità dello studio? Somministrare la terapia in fase neonatale. I test sui modelli animali hanno mostrato risultati sorprendenti: livelli dell’enzima finalmente normali, tossine in drastico calo, scheletro più sano e — cosa mai vista prima — un effetto protettivo anche sul cervello, con minore infiammazione e danni neurologici ridotti. “Intervenire subito, prima che la malattia lasci il segno, può fare la differenza,” spiega Marta Serafini, responsabile dell’Unità di ricerca Cellule staminali e immunoterapia della Fondazione Tettamanti e docente all’Università di Milano-Bicocca. “I bambini con MPS-I nascono apparentemente sani, ma il danno si accumula nel tempo. Agire in anticipo significa evitare che il problema diventi irreversibile.”

Lo studio è il frutto di una collaborazione consolidata tra la Fondazione Tettamanti e il SR-Tiget, due eccellenze italiane che uniscono ricerca preclinica e applicazioni cliniche per portare più rapidamente le scoperte dai laboratori ai pazienti.

A sottolineare l’importanza dello screening neonatale è Maria Ester Bernardo, coordinatore clinico del SR-Tiget: “In patologie come questa, il tempo è tutto. Lo screening alla nascita, con un semplice prelievo di sangue dal tallone, può individuare la malattia prima che i sintomi compaiano. In Italia il test è ancora attivo solo in alcune regioni, ma alla luce dei risultati di questa ricerca auspichiamo che venga esteso a tutto il Paese.”

Cos’è la Mucopolisaccaridosi di tipo I

Malattia rara e multisistemica, la MPS-I è causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi. Ne esistono tre forme: Hurler (la più grave), Hurler-Scheie (intermedia) e Scheie (lieve). I primi segnali possono comparire già a sei mesi di vita e includono deformità scheletriche, problemi respiratori e, nelle forme più gravi, ritardo psicomotorio.

La prevalenza è di circa 1 caso ogni 100.000 nati, ma dietro a questi numeri si nasconde una realtà difficile, fatta di terapie impegnative e aspettative di vita ridotte.

Grazie a questo studio, Monza si conferma un punto di riferimento internazionale per la ricerca nelle malattie genetiche rare. E la speranza, oggi, ha un nome: terapia genica precoce — una possibile chiave per riscrivere la storia di malattie finora considerate inguaribili.